بررسی جهش در اگزون های 27و 29 ژن MYBPC3 به روش PCR-SSCP/HA در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 27 و 29 ژن MYBPC3 در بیماران مبتلا به HCM در استان چهار محال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: 30 فرد مبتلا به HCM مراجعه کننده به کلینیک قلب دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد در نظر گرفته شد و به منظور استخراج DNA از نمونه های خون این بیماران از روش استاندارد فنل- کلروفرم استفاده شد. با استفاده از روش واکنش های زنجیره ای پلیمراز اگزون های 27 و 29 تکثیر شدند و با روش چند شکلی فضایی تک رشته ای (SSCP) به صورت تک رشته ای تبدیل شدند و همراه با نمونه ای 2 رشته ای روی ژل پلی اکریل آمید الکتروفورز شدند. یافته ها: DNA استخراج شده الکتروفورز و نسبت جذب آن ها اندازه گیری شد که نتایج آن ها نشان دهنده ی استخراج مناسب و کیفیت مطلوب DNA می باشد. با بررسی نتایج حاصل از الکتروفورز چند شکلی فضایی تک رشته ای SSCP/HA در هیچ یک از نمونه ها تغییری در اگزون 27 و 29 ژن MYBPC3 مشاهده نشد. نتیجه گیری: هیچ کدام از بیماران مورد مطالعه در اگزون های 27 و 29 ژن MYBPC3 جهش نداشتند. بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه در بیماران مبتلا به HCM با توارث اتوزومی غالب هیچ گونه تغییری در اگزون 27 و 29 ژن MYBPC3 مشاهده نشد. نتیجه گیری می شود که اگزون های 27 و 29 ژن MYBPC3 در ایجاد بیماری HCM در بیماران مورد مطالعه نقش ندارند.